“這一關(guān)我們過(guò)了，馬上就能有個(gè)健康寶寶了!”在忐忑中打開(kāi)檢測(cè)報(bào)告，30歲的二孩媽媽劉女士激動(dòng)地給家人報(bào)喜。5年前，她生下了患有中間型地中海貧血(簡(jiǎn)稱“地貧”)的大女兒。

幾個(gè)月前，當(dāng)劉女士發(fā)現(xiàn)自己意外懷上二孩后，對(duì)腹中胎兒的擔(dān)心也與日俱增：“會(huì)不會(huì)和大女兒一樣?也是‘地貧’?”上個(gè)月，劉女士到杭婦院產(chǎn)前診斷中心做了羊水穿刺。最近，終于等來(lái)好消息。

地中海貧血究竟是什么病?如何預(yù)防最有效?5月8日是第29個(gè)“世界地貧日”。昨日，杭婦院舉辦義診，向準(zhǔn)媽媽們現(xiàn)場(chǎng)科普。

A

孩子確診后才知是父母遺傳

“女兒剛生下來(lái)時(shí)，我們不知道她有這樣的病，后來(lái)發(fā)覺(jué)孩子皮膚蒼白、發(fā)育遲緩，到醫(yī)院檢查，才確診是‘地貧’。這幾年，孩子每個(gè)月都要反復(fù)輸血，否則就全身乏力，反應(yīng)遲鈍，加上定期排鐵，對(duì)身體的損傷也很大。”大女兒的病，給這個(gè)小家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也讓劉女士身心俱疲。

大女兒確診后，劉女士與丈夫做了基因檢測(cè)，顯示兩人都是“地貧”基因攜帶者。醫(yī)生告訴他們，如果生育孩子，有1/4的幾率生下中重度“地貧”寶寶，有1/2的幾率生下攜帶“地貧”基因的寶寶，只有1/4的幾率生下完全健康的孩子。

“大女兒已經(jīng)5歲了，看著她那么痛苦，我們心里也很煎熬。我們特別喜歡小孩，更希望有個(gè)健康的孩子，但一直沒(méi)有信心再懷。”還沒(méi)來(lái)得及做第三代試管嬰兒，小兩口就意外懷上二孩，幾個(gè)月來(lái)一直擔(dān)驚受怕。幸好，醫(yī)生診斷腹中寶寶很健康，兩人懸著的心才總算落了地。

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備孕或孕期女性應(yīng)做好篩查

“‘地貧’是一種常染色體隱性遺傳病。中、重度‘地貧’患者通常需要進(jìn)行輸血治療，但這只能緩解癥狀，延長(zhǎng)生存時(shí)間，很難從根本上治愈。”杭婦院產(chǎn)前診斷中心副主任張艷珍說(shuō)，如果寶寶患有重型“地貧”，在媽媽肚子里就可能發(fā)生胎兒水腫綜合征。這是一種致死性血液病，胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧，通常在孕中晚期胎死宮內(nèi)或出生夭折，之前可能沒(méi)有任何癥狀。而孕婦也可能出現(xiàn)一些并發(fā)癥，嚴(yán)重時(shí)還會(huì)危及母嬰生命。

目前，全球約有3.5億“地貧”基因攜帶者，我國(guó)約有3000萬(wàn)人。生活中，多數(shù)人攜帶有缺陷的“地貧”基因而沒(méi)有表現(xiàn)出癥狀，往往在“地貧”篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

張艷珍提到，臨床中，部分?jǐn)y帶“地貧”基因的女性可能會(huì)表現(xiàn)出貧血，劉女士在懷上大女兒時(shí)就發(fā)現(xiàn)貧血，但她當(dāng)時(shí)并沒(méi)有在意。“中、重型地中海貧血雖然缺乏理想的治療手段，但這種病可以預(yù)防。通過(guò)開(kāi)展婚前、孕前或孕期地貧篩查，找出可能出生中、重‘地貧’患兒的家庭進(jìn)行產(chǎn)前確診，防止中、重度‘地貧’患兒出生，這是目前最有效的預(yù)防措施。”張艷珍建議正在備孕或孕期的女性做一個(gè)“地貧”篩查，包括血常規(guī)、蛋白電泳等檢查，做到早發(fā)現(xiàn)。

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地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，通常是由于遺傳的基因缺陷所致。“地貧”是我國(guó)南方地區(qū)最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，我國(guó)南方地區(qū)地貧基因攜帶率達(dá)2.5%—25%，其中以廣東、廣西、海南地區(qū)尤為嚴(yán)重，三省的“地貧”基因攜帶率高達(dá)15%—24%。

“地貧”與普通貧血不同。普通貧血的發(fā)生往往是由于缺乏造血原料鐵劑或者葉酸、維生素B12導(dǎo)致，患者查明病因后，通過(guò)治療一般可以獲得痊愈。而中重度“地貧”患者，通常需要進(jìn)行輸血治療，但只能緩解癥狀，延長(zhǎng)病人生存時(shí)間，無(wú)法從根本上治愈。(記者 柴悅穎 通訊員 姜潔斯)

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